Talasemia

06 July 2017 - Kategori Blog

Talasemia

Talasemia adalah satu diantara type anemia hemolitik serta adalah penyakit keturunan yang di turunkan dengan autosomal yang paling banyak didapati di Indonesia serta Italia. perlu referensi Enam hingga sepuluh dari tiap-tiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Bila sepasang dari mereka menikah, peluang untuk memiliki anak pasien talasemia berat yaitu 25%, 50% jadi

pembawa karakter (carrier) talasemia, serta 25% peluang bebas talasemia1. Beberapa besar pasien talasemia yaitu anak-anak umur 0 sampai 18 th..

Klasifikasi talasemia

Pada talasemia berlangsung kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin hingga produksinya terganggu. Masalah dari pembentukan rantai globin ini bakal menyebabkan rusaknya pada sel darah merah yang selanjutnya bakal menyebabkan pecahnya sel darah itu. Berdasar pada basic klasifikasi itu, jadi ada banyak type talasemia, yakni talasemia alfa, beta, serta delta.

Talasemia alfa

Pada talasemia alfa, berlangsung penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Serta kelainan ini terkait dengan delesi pada kromosom 16. Akibatnya karena minimnya sintesis rantai alfa, jadi bakal terdapat banyak rantai beta serta gamma yg tidak berpasangan dengan rantai alfa. Jadi bisa terbentuk tetramer dari rantai beta yang dimaksud HbH serta tetramer dari rantai gamma yang dimaksud Hb Barts. Talasemia alfa sendiri mempunyai sebagian type2.

Delesi pada empat rantai alfa

Juga dikenal jadi hydrops fetalis. Umumnya ada banyak Hb Barts. Tandanya bisa berbentuk ikterus, pembesaran hepar serta limpa, serta janin yang begitu anemis. Umumnya, bayi yang alami kelainan ini bakal mati sebagian jam sesudah kelahirannya atau bisa pula janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Apabila dikerjakan kontrol seperti dengan elektroforesis diperoleh kandungan Hb yaitu 80-90% Hb Barts, tak ada HbA ataupun HbF.

Delesi pada tiga rantai alfa

Juga dikenal jadi HbH disease umum dibarengi dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan adanya banyak terbentuk HbH, jadi HbH bisa alami presipitasi dalam eritrosit hingga dengan gampang eritrosit bisa dihancurkan. Bila dikerjakan kontrol mikroskopis bisa didapati ada Heinz Bodies.

Delesi pada dua rantai alfa

Juga didapati ada anemia hipokromik mikrositer yang enteng. Berlangsung penurunan dari HbA2 serta penambahan dari HbH.

Delesi pada satu rantai alfa

Dikatakan sebagai silent carrier karna tiga lokus globin yang ada masih tetap dapat menggerakkan peranan normal.

Talasemia beta

Karena sebab penurunan sintesis rantai beta. Bisa dibagi berdasar pada tingkat keparahannya, yakni talasemia mayor, intermedia, serta karir. Pada masalah talasemia mayor Hb sekalipun tidak di produksi. Mungkin saja saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor terlihat normal namun pasien bakal alami anemia berat mulai umur 3-18 bln.. Bila tidak diobati, bentuk tulang muka beralih serta warna kulit jadi hitam. Sepanjang hidupnya pasien bakal bergantung pada transfusi darah. Ini bisa menyebabkan fatal, karna dampak sambilan transfusi darah terus-terusan yang berbentuk keunggulan zat besi (Fe) 3. Satu diantara ciri fisik dari pasien talasemia yaitu kelainan tulang yang berbentuk tulang pipi masuk kedalam serta batang hidung menonjol (dimaksud gacies cooley), penonjolan dahi serta jarak ke-2 mata jadi lebih jauh, dan tulang jadi lemah serta keropos4.

 

😑
☹️
😐
☺️
😍

Dapatkan Diskon
Daftar newsletter